Альфа 1 антитрипсин — белок, синтезируемый в печени и помогающий организму устранять активность определенных ферментов. Главная роль этого белка заключается в защите легких от эластазы. Этот фермент вырабатывается нейтрофильными лейкоцитами при воспалении и повреждении тканей. Функция эластазы — расщепление белков, продукты которых впоследствии перерабатываются организмом и выводятся из него. Если количество эластазы не корректируется альфа-1-антитрипсином, то этот фермент разрушает легочную ткань.
Образование альфа-1-антитрипсина происходит под воздействием 2 копий гена ингибитора протеаз серпина-1. Под воздействием каждой копии этого гена синтезируется половина гена антитрипсина. Если одна или обе копии гена серпина-1 мутируют, то вырабатывается альфа-1-антитрипсин в меньшей степени или с нарушением функции.
Если в печени синтезируется альфа-1-антитрипсина меньше на 30%, то развивается дефицитное состояние. Велика вероятность появления эмфиземы легких с началом полового созревания. Болезнь развивается и протекает более быстро и тяжело при курении, частом вдыхании дыма, пыли.
Альфа-1-антитрипсин с нарушением функции накапливается в гепатоцитах, которые его вырабатывают. Это приводит к образованию аномальных белковых цепей, которые повреждают печеночную ткань.
Почти 10% пациентов с антитрипсиновой недостаточностью в детстве перенесли желтуху. Большая часть из них выздоравливает, но в тяжелых случаях для спасения жизни им необходима пересадка печени. Сейчас альфа-1-антитрипсиновый дефицит часто встречается среди болезней этого органа у детей.
Содержание и функциональность вырабатываемого в печени альфа-1-антитрипсина обусловлены наследственной мутацией. Ген серпин-1 имеется в более 75 аллелях, но только некоторые из них распространенные. Очень часто попадаются дефективные формы генов S и Z. Они наследуются в разных вариантах.
1 копия М и 1 копия S или Z (MS или MZ). При таких генах альфа-антитрипсина вырабатывается меньше нормы, но болезнь не проявляется. Пациенты в этом случае могут передать наследственную болезнь своему потомству.
2 копии S (SS). В организме синтезируется почти 60% от нормы альфа 1 антитрипсина, его дефицит не приводит к выраженной болезни.
1 копия S и 1 копия Z (SZ). Высокая вероятность появления эмфиземы легких. В организме синтезируется до 40% от нормы альфа-антитрипсина.
2 копии Z (ZZ). Развивается тяжелая эмфизема легких, так как вырабатывается не более 10% от нормы альфа-антитрипсина. В некоторых случаях этот белок совсем не производится в организме.
Для оценки содержания альфа 1 антитрипсина анализ крови проводят специальным методом — иммунотурбидиметрия.
При выявлении патологии рекомендуется пройти дополнительное обследование:
Выявление фенотипа генов, которые отвечают за выработку альфа 1 антитрипсина. По нему можно установить синтезируемые формы белка и сопоставить их с известными формами.
Выявление ДНК-очередности генов, отвечающих за образование антитрипсина. Это позволяет установить тип мутации гена серпина-1. Чаще всего из них бывают M, S, Z. Это можно использовать для обследования пациентов, их близких родственников.
Подготовка к сдаче биоматериала
Для анализа используют венозную кровь, для сдачи которой необходима подготовка:
Рекомендуется не есть за 12 часов до забора биоматериала.
В день обследования избегать физического и психо-эмоционального перенапряжения.
За 30 минут до забора крови нельзя курить.
Показания к анализу
У ребенка первых лет жизни или новорожденного желтуха продолжается более 1—2 недель и имеются симптомы патологии печени (увеличение селезенки, асцит, кожный зуд).
У пациента до 40 лет жалобы на хронический бронхит, постоянные кашель и хрипы, выраженную одышку при физической нагрузке и другие признаки эмфиземы. Больной не курит, не имеет контакта с раздражающими летучими веществами и имеет поражение нижней части легких.
Пациенты, у которых есть близкий родственник с антитрипсиновой недостаточностью.
Интерпретация результатов
В норме в венозной крови определяется 0,9—2 г/л альфа-1-антитрипсина. Этот показатель может увеличиваться при:
Чем меньше образуется в организме альфа антитрипсина, тем более вероятно развитие эмфиземы легких.
Причины пониженных и повышенных значений
В зависимости от неполноценных форм альфа-1-антитрипсина, их числа, вида аномальных генов возможно развитие легочной или печеночной патологии. Второе происходит при накапливании в органе форм с нарушением функций этого белка.
Продуцирование антитрипсина в меньшем количестве связано с присутствием 1 или 2 аномальных копий гена серпина-1. Дефицит белка, тяжесть поражения легких и/или печени у разных больных протекают по-разному.
Отклонение от нормы в крови альфа-антитрипсина отмечается при острых и хронических воспалениях внутренних органов, инфекционных процессах, некоторых новообразованиях.
Уровень антитрипсина при анализе может снижаться у детей первого месяца жизни с респираторными болезнями, при снижении концентрации общего белка в крови на фоне патологии почек или недостаточности питания, а так же при некоторых злокачественных новообразованиях.
Анализ на антитрипсин в медцентре “Клиника в Уручье”
Сдать кровь на альфа 1 антитрипсин в организме и провести ДНК-анализ генов, отвечающих за выработку этого вещества в организме, предлагаем в нашем медцентре. Квалифицированные медсестры ловко и легко возьмут у вас кровь для исследования. Опытные врачи помогут определить наследственную патологию и назначат необходимое лечение. Мы заботимся о вашем комфорте и здоровье!
Уважаемые пациенты!
Цены, указанные на сайте, носят информативный характер и могут быть изменены на дату оплаты. Ценовое предложение не является публичной офертой. Всю информацию уточняйте, пожалуйста, у администратора по телефону.
а-1-антитрипсин
32 руб.
Другие услуги направления
Гликозилированный гемоглобин (на анализаторе Bio-Rad)
Hbs-Ag
Антитела к циклическому цитруллинированному пептиду (Anti-CCP)
Цинк в крови
Определение антител IgA к Saccharomyces cerevisiae (ASCA)
Антитела к вирусу гепатита С (Anti-HCV)
Диагностика инфекций
Иммуноблот. Определение антинуклеарных антител (Anti-ANA)
